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中新社北京5月8日電 (記者 孫自法)記者8日從中國科學(xué)院北京基因組研究所(國家生物信息中心)獲悉，該所劉江研究員團(tuán)隊(duì)聯(lián)合中國多家醫(yī)院和高校，在輔助生殖領(lǐng)域“十年磨一劍”，研發(fā)新一代試管嬰兒技術(shù)——使用表觀遺傳信息即DNA甲基化指標(biāo)來優(yōu)選胚胎的方法(PIMS)，甲基化水平優(yōu)良的胚胎的臨床檢驗(yàn)活產(chǎn)率達(dá)到72%，遠(yuǎn)高于當(dāng)前全球輔助生殖活產(chǎn)率不足30%的指標(biāo)。
PIMS這項(xiàng)新一代試管嬰兒技術(shù)改變了過去依靠經(jīng)驗(yàn)根據(jù)胚胎形態(tài)選擇胚胎的方法，可大大提升試管嬰兒活產(chǎn)率，并減少移植周期次數(shù)，既減輕患者痛苦，又節(jié)省家庭和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。該研究的首次臨床評(píng)價(jià)及相關(guān)成果論文，5月8日在專業(yè)學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞研究》(Cell Research)期刊發(fā)表。
中科院北京基因組所介紹說，劉江研究員團(tuán)隊(duì)從2013年開始與北京大學(xué)第三醫(yī)院?jiǎn)探茉菏繄F(tuán)隊(duì)、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院合作研發(fā)PIMS，并獲得多項(xiàng)中外專利，之后又與山東大學(xué)陳子江院士團(tuán)隊(duì)等開展合作，在國際上首次發(fā)布PIMS技術(shù)的臨床應(yīng)用結(jié)果。結(jié)果顯示，PIMS方法涉及的DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修飾，其對(duì)基因的表達(dá)起“開關(guān)”作用——DNA甲基化狀態(tài)的正確與否決定嬰兒能否順利出生以及健康成長(zhǎng)。合作團(tuán)隊(duì)利用PIMS技術(shù)方法對(duì)182個(gè)家庭的800個(gè)胚胎進(jìn)行優(yōu)良胚胎(DNA甲基化水平在0.25-0.27之間的胚胎)的篩選，活產(chǎn)率達(dá)到72%。
唐氏綜合征是較為常見的出生缺陷，PIMS技術(shù)可以篩查唐氏綜合征等遺傳學(xué)疾病。其中，印記基因疾病在試管嬰兒中出現(xiàn)的比例高，是唐氏綜合征的3倍以上，但原來的方法無法檢測(cè)印記基因疾病，PIMS技術(shù)則可以篩查印記基因疾病等表觀遺傳疾病，因此可以大大降低出生缺陷的比例。
研究團(tuán)隊(duì)稱，提高試管嬰兒的活產(chǎn)率和降低出生缺陷，對(duì)于解決人口問題具有極為重要的作用，而解決出生障礙的最佳方式是提高以試管嬰兒為代表的輔助生殖技術(shù)，但據(jù)權(quán)威醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀》(Lancet)2021年發(fā)表論文的數(shù)據(jù)，當(dāng)前全球輔助生殖的活產(chǎn)率不足30%。
有業(yè)內(nèi)專家推測(cè)，PIMS技術(shù)的推廣可使中國每年多生10萬以上嬰兒、減少近萬出生缺陷、節(jié)省臨床費(fèi)用上百億元人民幣，會(huì)讓更多家庭受益。
據(jù)了解，試管嬰兒最早發(fā)明于1978年，最初的技術(shù)被稱為第一代技術(shù)；之后使用了單精注射，被稱為第二代試管嬰兒技術(shù)；20世紀(jì)90年代染色體DNA序列的檢測(cè)被稱為第三代試管嬰兒技術(shù)。中國團(tuán)隊(duì)這次最新發(fā)表成果論文并應(yīng)用于臨床的PIMS是新一代試管嬰兒技術(shù)，該技術(shù)使生殖醫(yī)學(xué)進(jìn)入表觀遺傳時(shí)代，有望使中國在輔助生殖領(lǐng)域處于國際領(lǐng)跑的地位。
